11.1. Diferenciación del sistema musculo- esquelético. Genes que
participan. Origen del músculo liso y del cardiaco.
11.2. Formación de las masas musculares primitivas. Ejemplos de
los grupos musculares que se originan a partir de los epímeros, hipómeros,
masas preaxiales y postaxiales. Procesos que intervienen en su morfogénesis.
11.3. Diferenciación del mesénquima en tejido cartilaginoso y
óseo. Determinación genética.
11.4. Morfogénesis de la columna vertebral. Participación del
gen Shh, de los genes HOX, la notocorda, el tubo neural y los ganglios
espinales en su formación. Origen del esternón y las costillas.
11.5. Patrón general de la información de los miembros.
Determinación de los ejes de simetría. Importancia de la cresta ectodérmica
apical. Zona de actividad polarizante. Zona de progreso. Importancia de la
apoptosis en la formación de las extremidades y de los genes que participan en
su diferenciación.
11.6. Etiología de las principales alteraciones
músculo-esqueléticas.
LANGMAN CAPÍTULO 8 ESQUELETICO
1.- Una amniocentesis revela una
concentración elevada de AFP. ¿Qué podría establecerse un diagnóstico definitivo?
Los
defectos del tubo neural, como la espina bífida y la anencefalia, producen
niveles elevados de α-fetoproteína (AFP), al igual que lo hacen los defectos
abdominales, como gastrosquisis y onfalocele. Los niveles de AFP en el suero
materno también son elevados, de manera que
pueden usarse como prueba, a confirmar mediante amniocentesis. La
ultrasonografía se usa para confirmar el diagnóstico.
2.- Una mujer de 40 años está
embarazada de ocho semanas ¿De qué pruebas se disponen para determinar si e hijo que todavía no ha nacido presenta el
síndrome de Down? ¿Cuáles son los riegos y las ventajas de cada una de estas
pruebas?
R=Como
el síndrome de Down es una anomalía cromosómica que suele deberse a las
trisomía del cromosoma 21, se pueden recoger células para realizar un análisis
cromosómico mediante una amniocentesis o una biopsia de las vellosidades
coriónicas (CVS). La CVS tiene la ventaja que permite obtener suficientes
células para hacer el análisis inmediato, mientras que las células que se
recogen mediante una amniocentesis- que no suele realizarse antes de la semana
14 de gestación- deben cultivarse durante unas 2 semanas para obtenerlas en
cantidades suficientes. El riesgo de perder el feto después de una CVS es del 1%, porcentaje unas dos veces
superior a la amniocentesis
3.- ¿Por qué es importante determinar
el estado de prenatal del bebé? ¿Qué factores maternos o familiares deberían
preocupar con respecto al desarrollo correcto de un niño que todavía no ha
nacido?
R=Conocer
el estado del feto es crítico para el
control del embarazo, el parto y los cuidados postnatales. El tamaño, la edad y
la posición son importantes para determinar el momento y el modo del parto.
Conocer si puede haber defectos de nacimiento es importante para planear los
cuidados postnatales. Las pruebas para planear los cuidados postnatales. Las
pruebas para determinar el estado del feto son dictadas por el hospital de la
madre y por los factores de riesgo, como la exposición a teratógenos, la
presencian de anomalías cromosómicas en unos de los progenitores, la edad
avanzada de la madre o el nacimiento previo de un niño con un defecto de
nacimiento.
4.- ¿Cuáles son los factores que
influyen sobre la acción de un teratógeno?
R=Los
factores que influyen en la acción de teratógenos son el genotipo de la madre,
y del feto (1), loa dosis del agente y el tiempo de exposición al mismo (2) y
el estadio de embriogénesis en que ha ocurrido la exposición (3). La mayoría de
deformaciones importantes se producen durante el periodo de embriogénesis
(período teratogénico), durante las semanas tercera a octava de la gestación.
Sin embargo, los estadios previos, incluido el periodo de preimplantación, y el
periodo posterior a la octava semana (período
fetal), también son susceptibles, el cerebro, por ejemplo, es sensible
durante el período fetal. Ninguna etapa del embarazo se libra de riesgo que
compartan los agentes teratógenos.
5.-
A una mujer joven que está embarazada de sólo 3 semanas la fiebre le
sube hasta los 40°C, pero se niega a tomar ninguna medicación porque tiene
miedo de que los fármacos perjudiquen al feto. ¿Está en lo cierto?
R=La
mujer tiene razón en afirmar que los fármacos pueden ser teratógenos. Sin
embargo se sabe que la hipertermia severa como la suya causa defectos del tubo
neural (espina bífida y anencefalia en su estado de gestación). Por lo tanto,
hay que valorar el riego de teratogenicidad de un agente antipirético con un
potencial teratógeno bajo, como una dosis baja de aspirina, y compararla con el
riesgo que comparte con la hipertermia. Es interesante que se hayan asociado
algunas malformaciones con la hipertermia inducida por una sauna. No se dispone
de información sobre la hipertermia inducida por el ejercicio y los defectos de
nacimiento, pero las actividades físicas enérgicas (correr maratones) aumentan
significativamente la temperatura corporal y probablemente deberían evitarse
durante el embarazo.
6.- Una mujer joven que se está
planteando formar una familia busca consejo sobre el ácido fólico y otras
vitaminas. ¿Debe tomar un suplemento de este tipo? En caso afirmativo, ¿Cuándo
y en qué cantidad?
R=Como más del 50% de embarazos son no
planeados, todas las mujeres en edad de tener hijos deberían consumir 400 µg de
ácido fólico diarios como suplemento para prevenir defectos del tubo neural.
Una mujer que no ha tomado folato y se plantea quedarse embarazada, debería
empezar a tomar el suplemento 3 meses antes de la concepción y continuar con el
mismo hasta el final del embarazo.
El ácido fólico no es tóxico ni a
dosis elevadas, puede prevenir hasta el 70% de los defectos del tubo neural y
posiblemente también los defectos cardíacos conotruncales y las hendiduras
faciales.
7.-
Una mujer joven que sufre diabetes de tipo 1 se está planteando formar una familia,
pero está preocupada por los posibles efectos perjudiciales que su enfermedad
podría tener sobre su hijo ¿Su preocupación es fundada? ¿Qué le recomendaría?
R=Las preocupaciones de la mujer son
justificadas, ya que los hijos de madres diabéticas insulinodependientes
presentan una mayor incidencia de defectos de nacimiento, incluido un amplio
espectro de anomalías mayores y menores. Sin embargo, si se somete a la madre a
un estricto control metabólico usando múltiples inyecciones de insulina antes de
la concepción, la incidencia de anormalidades se reduce significativamente y la
probabilidad de un embarazo normal es máxima. Algo similar ocurre con las
mujeres que presentan fenilcetonuria (PKU). Un control estricto de las
enfermedades de estos pacientes antes de la concepción elimina casi cualquier
riesgo de defectos congénitos en la descendencia. Ambas situaciones subrayan la
necesidad de planear los embarazos y de evitar la exposición a los agentes
teratógenos, especialmente durante las 8 primeras semas de gestación, que es
cuando se producen la mayoría de defectos.
CAPITULO 14. ESQUELÉTICO
MOORE
1.-Recien
nacido con una lesión en la región lumbosacra, diagnosticada como defecto del
arco vertebral.
a)¿Cual
es la anomalía congénita mas frecuente de la columna vertebral?
R=es la espina bífida oculta
b)¿Dónde
suele localizarse el defecto?
R=se localiza en el arco vertebral de la primera
vertebra sacra o ultima lumbar (presente en el 10% de las personas
aproximadamente). También el defecto se
puede localizar en la columna torácica o cervical.
c)¿Suele
producir síntomas esta anomalía congénita?
R=No hay síntomas neurológicos ya que la espina
bífida no produce problemas en la espalda en la mayoría de los casos.
2.-Niña
con dolor en la extremidad superior que empeora al levantar objetos
pesados. Tras la exploración
radiológica, el medio comunico a sus padres que tenia una costilla cervical
accesoria.
a)¿Tienen
relevancia clínica las costillas accesorias?
R=si, porque puede comprimir la arteria subclavia o
plexo braquial, produciendo síntomas de compresión arterial o nerviosa. En la mayoría de los casos la costilla
cervical no produce síntomas.
b)¿Cuál
es el fundamento embriológico de las costillas accesorias?
R=Su fundamento embriológico es que estas costillas
se forman a partir de las apófisis costales de la séptima vertebra
cervical. (Las costillas cervicales
están presentes en el 0,5% al 1% de las personas)
3.-Le
dijeron a la madre de una niña con una <<columna torcida>> que su hija
tenia escoliosis.
a)¿Qué
defecto vertebral puede producir escoliosis?
R=que así hay mas centros de osificación en un lado
de la columna vertebral, este desequilibrio hace que la columna vertebral se
incline en dirección lateral
b)Defina
ese trastorno.
R=una hemivértebra puede producir una curvatura
lateral de la columna vertebral (escoliosis)
La hemivértebra esta formada por la mitad del cuerpo, un pedículo y una
lámina vertebral.
c)¿Cuál
es el fundamento embriológico de este defecto vertebral?
R=Esta anomalía surge cuando las células
mesenquimatosas procedentes de los esclerotomas en un lado fallan para formar
el rudimento de la mitad de una vertebra
4.-Un
niño presentaba una cabeza alargada y delgada.
Su mama estaba preocupada porque su hijo pudiera tener un retraso
mental.
a)¿Qué
significa el termino carniosinostosis?
R=ese termino indica un cierre prematuro de una o
mas suturas craneales. La escafocefalia,
cráneo estrecho y alargado, se debe al cierre prematuro de la sutura sagital
b)¿Qué
consecuencia tiene esa anomalía del desarrollo?
R=que produce anomalías craneales
c)Exponga
un ejemplo breve y descríbalo.
R=Una madre que toma medicamentos antiepilépticos
tiende a que su bebe nazca con la anomalía de carniosinostosis este presentara
una cabeza muy elevada y larga.
5.
Niño con signos de síndrome de Klippel-Feil. ¿Cuáles son los signos
principales de este trastorno?
Son
el cuello corto, línea del cabello baja
y limitación de los movimientos del cuello.
¿Cuáles son las anomalías
vertebrales mas frecuentes?
En la mayoría de de los casos el numero de
cuerpos vertebrales cervicales es menor de
lo normal.
SISTEMA MUSCULAR CAPITULO 15 MOORE
1. Lactante con ausencia del pliegue
axilar anterior izquierdo. Además, el pezón izquierdo esta mucho mas bajo de lo
normas. ¿La ausencia de que músculo
causa probablemente estas observaciones inusuales?
De la porción esternocostal del musculo pectoral mayor izquierdo.
¿Qué síndrome hay que
sospechar?
El síndrome del Poland
¿Qué hallazgos debe buscar?
La ausencia de glándula mamaria en la mama u/o hipoplasia del pezón.
¿Es probable que el niño
presente discapacidad si la ausencia de este músculo es la única anomalía
presente?
A pesar de sus importantes y numerosas
acciones, la ausencia total o parcial del músculo pectoral mayor no suele producir
discapacidad.
2.
Un estudiante de medicina estaba preocupada cuando se dio cuenta de que solo
tenía un músculo palmar largo. ¿Es un hallazgo frecuente?
Nos es muy frecuente
¿Cuál es su incidencia?
Alrededor del 13% de las personas carecen de este músculo.
¿Produce discapacidad la
ausencia de este músculo?
No provoca discapacidad
3. Los padres de una niña de 4 años observaron que siempre tenía la cabeza ligeramente inclinada hacia la derecha y que uno de los músculos del cuello era más prominente que los otros. La anamnesis reveló que nació de nalgas, es decir, la presentación correspondió a los pies. Señale el músculo que causa la prominencia
El músculo esternocleidomastoideo izquierdo al tensarse.
¿inclina este músculo la
cabeza de la niña hacia la derecha?
No en realidad el que lo hace es el esternocleidomastoideo derecho
contraído y acortado ancla la apófisis mastoides derecha ala clavícula derecha
y al esternón.
Cómo se denomina esta
deformidad?
Tortícolis congénita.
¿Cuál es la causa probable del
acortamiento muscular que produce ese trastorno?
Puede estar causado ya sea por una lesión
del músculo durante el parto, la rotura de algunas fibras musculares pueden
provocar una hemorragia intramuscular y
en el transcurso de varias semanas puede
producir necrosis de algunas fibras y la sustitución de la sangre por tejido
fibroso lo que puede ocasionar un acortamiento del músculo con tracción de la
cabeza del niño hacia un lado.
4. Un recién nacido presenta un
defecto en la pared abdominal. El defecto de formación del músculo estriado en
el plano medio de la pared abdominal anterior se asocia a una anomalía
congénita grave del sistema urinario.
<!--[¿Cómo se denomina esta
anomalía?
Extrofia vesical
¿Cuál es el fundamento
embriológico probable del defecto muscular de este niño?
Esta anomalía está causada por un cierre
incompleto en la línea media de la porción inferior de la pared abdominal
anterior y por el fallo de migración de las células mesenquimatosas desde el
mesodermo somático entre el ectodermo de superficie y el seno urogenital
durante la cuarta semana del desarrollo
CAPITULO 9 LAGMAN MUSCULAR
1.- ¿Por qué son importantes las suturas
craneales? ¿Pueden presentar alguna alteración?
R=Las
suturas craneales son as unas regiones fibrosas que se sitúan entre los huesos
planos del cráneo. Las regiones
membranosas situadas entre los huesos planos se conocen como fontanelas,
y la mayor de ellas es la fontanela
anterior (punto blando). Estas suturas y fontanelas permiten que la cabeza se
amolde mientras pasa por el canal de parto (1) y que crezca el cerebro (2). El
crecimiento del cráneo continúa después del nacimiento a medida que el cerebro
se agranda es máximo durante los 2 primeros años de vida. El cierre prematuro
de una o más suturas (craneosinostosis), provoca diversas deformaciones de la
cabeza, dependiendo de qué suturas son las afectadas. La craneosinostosis va
asociada a otros defectos esqueléticos, y las evidencias sugieren que causas
importantes de la misma son los factores congénitos
2.- Si se observa a una ausencia
congénita del radio o efectos de los dedos, como la ausencia
del pulgar o polidactilia. ¿Se plantearía examinar al niño para ver si presenta
otras malformaciones? ¿Por qué motivo?
R=Los defectos de los huesos
largos y los dedos se asocian a menudo con otras malfomaciones por otros defectos congénitos y deberían
promover un examen de todos los sistemas. Los grupos de defectos ocurren
simultáneamente y se deben a una mimsa causa se llaman síndromes, y las
anomalias de las extremidades, especialmente
del radio y de los dedos. El
diagnóstico de los síndromes es importante para determinar los riegos
recurrentes y, de esta manera, aconsejar
a los padres en embarazos subsiguientes.
3.- ¿cómo se podría explicar el hecho
de que el nervio frénico, que se origina dese los niveles cervicales 3, 4 y 5,
inerva al diafragma ubicado en la región torácica?
R=La
inervación para los músculos deriva del nivel vertebral en los que la célula
muscular se origina, y su relación se mantiene independientemente del lugar al
cual las células migran.
