UNIDAD 11.- Sistema musculo-esquelético

11.1. Diferenciación del sistema musculo- esquelético. Genes que participan. Origen del músculo liso y del cardiaco.

11.2. Formación de las masas musculares primitivas. Ejemplos de los grupos musculares que se originan a partir de los epímeros, hipómeros, masas preaxiales y postaxiales. Procesos que intervienen en su morfogénesis.

11.3. Diferenciación del mesénquima en tejido cartilaginoso y óseo. Determinación genética.

11.4. Morfogénesis de la columna vertebral. Participación del gen Shh, de los genes HOX, la notocorda, el tubo neural y los ganglios espinales en su formación. Origen del esternón y las costillas.

11.5. Patrón general de la información de los miembros. Determinación de los ejes de simetría. Importancia de la cresta ectodérmica apical. Zona de actividad polarizante. Zona de progreso. Importancia de la apoptosis en la formación de las extremidades y de los genes que participan en su diferenciación.

11.6. Etiología de las principales alteraciones músculo-esqueléticas.

LANGMAN CAPÍTULO 8 ESQUELETICO

1.- Una amniocentesis revela una concentración elevada de AFP. ¿Qué podría establecerse un diagnóstico definitivo?

Los defectos del tubo neural, como la espina bífida y la anencefalia, producen niveles elevados de α-fetoproteína (AFP), al igual que lo hacen los defectos abdominales, como gastrosquisis y onfalocele. Los niveles de AFP en el suero materno también son elevados, de manera que  pueden usarse como prueba, a confirmar mediante amniocentesis. La ultrasonografía se usa para confirmar el diagnóstico. 

2.- Una mujer de 40 años está embarazada de ocho semanas ¿De qué pruebas se disponen  para determinar si e  hijo que todavía no ha nacido presenta el síndrome de Down? ¿Cuáles son los riegos y las ventajas de cada una de estas pruebas?

R=Como el síndrome de Down es una anomalía cromosómica que suele deberse a las trisomía del cromosoma 21, se pueden recoger células para realizar un análisis cromosómico mediante una amniocentesis o una biopsia de las vellosidades coriónicas (CVS). La CVS tiene la ventaja que permite obtener suficientes células para hacer el análisis inmediato, mientras que las células que se recogen mediante una amniocentesis- que no suele realizarse antes de la semana 14 de gestación- deben cultivarse durante unas 2 semanas para obtenerlas en cantidades suficientes. El riesgo de perder el feto después de una  CVS es del 1%, porcentaje unas dos veces superior a la amniocentesis

3.- ¿Por qué es importante determinar el estado de prenatal del bebé? ¿Qué factores maternos o familiares deberían preocupar con respecto al desarrollo correcto de un niño que todavía no ha nacido?

R=Conocer el estado del  feto es crítico para el control del embarazo, el parto y los cuidados postnatales. El tamaño, la edad y la posición son importantes para determinar el momento y el modo del parto. Conocer si puede haber defectos de nacimiento es importante para planear los cuidados postnatales. Las pruebas para planear los cuidados postnatales. Las pruebas para determinar el estado del feto son dictadas por el hospital de la madre y por los factores de riesgo, como la exposición a teratógenos, la presencian de anomalías cromosómicas en unos de los progenitores, la edad avanzada de la madre o el nacimiento previo de un niño con un defecto de nacimiento.

4.- ¿Cuáles son los factores que influyen sobre la acción de un teratógeno?

R=Los factores que influyen en la acción de teratógenos son el genotipo de la madre, y del feto (1), loa dosis del agente y el tiempo de exposición al mismo (2) y el estadio de embriogénesis en que ha ocurrido la exposición (3). La mayoría de deformaciones importantes se producen durante el periodo de embriogénesis (período teratogénico), durante las semanas tercera a octava de la gestación. Sin embargo, los estadios previos, incluido el periodo de preimplantación, y el periodo posterior a la octava semana (período  fetal), también son susceptibles, el cerebro, por ejemplo, es sensible durante el período fetal. Ninguna etapa del embarazo se libra de riesgo que compartan los agentes teratógenos.

5.-  A una mujer joven que está embarazada de sólo 3 semanas la fiebre le sube hasta los 40°C, pero se niega a tomar ninguna medicación porque tiene miedo de que los fármacos perjudiquen al feto. ¿Está en lo cierto?

R=La mujer tiene razón en afirmar que los fármacos pueden ser teratógenos. Sin embargo se sabe que la  hipertermia  severa como la suya causa defectos del tubo neural (espina bífida y anencefalia en su estado de gestación). Por lo tanto, hay que valorar el riego de teratogenicidad de un agente antipirético con un potencial teratógeno bajo, como una dosis baja de aspirina, y compararla con el riesgo que comparte con la hipertermia. Es interesante que se hayan asociado algunas malformaciones con la hipertermia inducida por una sauna. No se dispone de información sobre la hipertermia inducida por el ejercicio y los defectos de nacimiento, pero las actividades físicas enérgicas (correr maratones) aumentan significativamente la temperatura corporal y probablemente deberían evitarse durante el embarazo.

6.- Una mujer joven que se está planteando formar una familia busca consejo sobre el ácido fólico y otras vitaminas. ¿Debe tomar un suplemento de este tipo? En caso afirmativo, ¿Cuándo y en qué cantidad?

R=Como más del 50% de embarazos son no planeados, todas las mujeres en edad de tener hijos deberían consumir 400 µg de ácido fólico diarios como suplemento para prevenir defectos del tubo neural. Una mujer que no ha tomado folato y se plantea quedarse embarazada, debería empezar a tomar el suplemento 3 meses antes de la concepción y continuar con el mismo hasta el final del embarazo.

El ácido fólico no es tóxico ni a dosis elevadas, puede prevenir hasta el 70% de los defectos del tubo neural y posiblemente también los defectos cardíacos conotruncales y las hendiduras faciales.

7.- Una mujer joven que sufre diabetes de tipo 1 se está planteando formar una familia, pero está preocupada por los posibles efectos perjudiciales que su enfermedad podría tener sobre su hijo ¿Su preocupación es fundada? ¿Qué le recomendaría?

R=Las preocupaciones de la mujer son justificadas, ya que los hijos de madres diabéticas insulinodependientes presentan una mayor incidencia de defectos de nacimiento, incluido un amplio espectro de anomalías mayores y menores. Sin embargo, si se somete a la madre a un estricto control metabólico usando múltiples inyecciones de insulina antes de la concepción, la incidencia de anormalidades se reduce significativamente y la probabilidad de un embarazo normal es máxima. Algo similar ocurre con las mujeres que presentan fenilcetonuria (PKU). Un control estricto de las enfermedades de estos pacientes antes de la concepción elimina casi cualquier riesgo de defectos congénitos en la descendencia. Ambas situaciones subrayan la necesidad de planear los embarazos y de evitar la exposición a los agentes teratógenos, especialmente durante las 8 primeras semas de gestación, que es cuando se producen la mayoría de defectos.

CAPITULO 14. ESQUELÉTICO MOORE

1.-Recien nacido con una lesión en la región lumbosacra, diagnosticada como defecto del arco vertebral.

a)¿Cual es la anomalía congénita mas frecuente de la columna vertebral?

R=es la espina bífida oculta

b)¿Dónde suele localizarse el defecto?

R=se localiza en el arco vertebral de la primera vertebra sacra o ultima lumbar (presente en el 10% de las personas aproximadamente).  También el defecto se puede localizar en la columna torácica o cervical.

c)¿Suele producir síntomas esta anomalía congénita?

R=No hay síntomas neurológicos ya que la espina bífida no produce problemas en la espalda en la mayoría de los casos.

2.-Niña con dolor en la extremidad superior que empeora al levantar objetos pesados.  Tras la exploración radiológica, el medio comunico a sus padres que tenia una costilla cervical accesoria.

a)¿Tienen relevancia clínica las costillas accesorias?

R=si, porque puede comprimir la arteria subclavia o plexo braquial, produciendo síntomas de compresión arterial o nerviosa.  En la mayoría de los casos la costilla cervical no produce síntomas.

b)¿Cuál es el fundamento embriológico de las costillas accesorias?

R=Su fundamento embriológico es que estas costillas se forman a partir de las apófisis costales de la séptima vertebra cervical.  (Las costillas cervicales están presentes en el 0,5% al 1% de las personas)

3.-Le dijeron a la madre de una niña con una <<columna torcida>> que su hija tenia escoliosis.

a)¿Qué defecto vertebral puede producir escoliosis?

R=que así hay mas centros de osificación en un lado de la columna vertebral, este desequilibrio hace que la columna vertebral se incline en dirección lateral

b)Defina ese trastorno.

R=una hemivértebra puede producir una curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis)  La hemivértebra esta formada por la mitad del cuerpo, un pedículo y una lámina vertebral.

c)¿Cuál es el fundamento embriológico de este defecto vertebral?

R=Esta anomalía surge cuando las células mesenquimatosas procedentes de los esclerotomas en un lado fallan para formar el rudimento de la mitad de una vertebra

4.-Un niño presentaba una cabeza alargada y delgada.  Su mama estaba preocupada porque su hijo pudiera tener un retraso mental.

a)¿Qué significa el termino carniosinostosis?

R=ese termino indica un cierre prematuro de una o mas suturas craneales.  La escafocefalia, cráneo estrecho y alargado, se debe al cierre prematuro de la sutura sagital

b)¿Qué consecuencia tiene esa anomalía del desarrollo?

R=que produce anomalías craneales

c)Exponga un ejemplo breve y descríbalo.

R=Una madre que toma medicamentos antiepilépticos tiende a que su bebe nazca con la anomalía de carniosinostosis este presentara una cabeza muy elevada y larga.

5.  Niño con signos de síndrome de Klippel-Feil. ¿Cuáles son los signos principales de este trastorno?

  Son el cuello  corto, línea del cabello baja y limitación de los movimientos del cuello.

¿Cuáles son las anomalías vertebrales mas frecuentes?

En la mayoría de de los casos el numero de cuerpos vertebrales cervicales es menor de    lo normal.

SISTEMA MUSCULAR CAPITULO 15 MOORE

1. Lactante con ausencia del pliegue axilar anterior izquierdo. Además, el pezón izquierdo esta mucho mas bajo de lo normas. ¿La ausencia de que músculo causa probablemente estas observaciones inusuales?

De la porción esternocostal del musculo pectoral mayor izquierdo.

¿Qué síndrome hay que sospechar?

El síndrome del Poland

¿Qué hallazgos debe buscar?

La ausencia de glándula mamaria en la mama u/o hipoplasia del pezón.

¿Es probable que el niño presente discapacidad si la ausencia de este músculo es la única anomalía presente?

A pesar de sus importantes y numerosas acciones, la ausencia total o parcial del músculo  pectoral mayor no suele producir discapacidad.

2.  Un estudiante de medicina estaba preocupada cuando se dio cuenta de que solo tenía un músculo palmar largo. ¿Es un hallazgo frecuente?

Nos es muy frecuente

¿Cuál es su incidencia?

Alrededor del 13% de las personas carecen de este músculo.

¿Produce discapacidad la ausencia de este músculo?

No  provoca discapacidad

3. Los padres de una niña de 4 años observaron que siempre tenía la cabeza ligeramente inclinada hacia la derecha y que uno de los músculos del cuello era más prominente que los otros. La anamnesis reveló que nació de nalgas, es decir, la presentación correspondió a los pies. Señale  el músculo que causa la prominencia

El músculo esternocleidomastoideo izquierdo al tensarse.

¿inclina este músculo la cabeza de la niña hacia la derecha?

No en realidad el que lo hace es el esternocleidomastoideo derecho contraído y acortado ancla la apófisis mastoides derecha ala clavícula derecha y al esternón.

Cómo se denomina esta deformidad?

Tortícolis congénita.

¿Cuál es la causa probable del acortamiento muscular que produce ese trastorno?

Puede estar causado ya sea por una lesión del músculo durante el parto, la rotura de algunas fibras musculares pueden provocar una hemorragia intramuscular  y en el transcurso de varias semanas  puede producir necrosis de algunas fibras y la sustitución de la sangre por tejido fibroso lo que puede ocasionar un acortamiento del músculo con tracción de la cabeza del niño hacia un lado.

4. Un recién nacido presenta un defecto en la pared abdominal. El defecto de formación del músculo estriado en el plano medio de la pared abdominal anterior se asocia a una anomalía congénita grave del sistema urinario.

<!--[¿Cómo se denomina esta anomalía?

Extrofia vesical

¿Cuál es el fundamento embriológico probable del defecto muscular de este niño?

Esta anomalía está causada por un cierre incompleto en la línea media de la porción inferior de la pared abdominal anterior y por el fallo de migración de las células mesenquimatosas desde el mesodermo somático entre el ectodermo de superficie y el seno urogenital durante la cuarta semana del desarrollo

CAPITULO 9 LAGMAN MUSCULAR

1.-  ¿Por qué son importantes las suturas craneales? ¿Pueden presentar alguna alteración?

R=Las suturas craneales son as unas regiones fibrosas que se sitúan entre los huesos planos del cráneo. Las regiones  membranosas situadas entre los huesos planos se conocen como fontanelas, y la mayor de ellas  es la fontanela anterior (punto blando). Estas suturas y fontanelas permiten que la cabeza se amolde mientras pasa por el canal de parto (1) y que crezca el cerebro (2). El crecimiento del cráneo continúa después del nacimiento a medida que el cerebro se agranda es máximo durante los 2 primeros años de vida. El cierre prematuro de una o más suturas (craneosinostosis), provoca diversas deformaciones de la cabeza, dependiendo de qué suturas son las afectadas. La craneosinostosis va asociada a otros defectos esqueléticos, y las evidencias sugieren que causas importantes de la misma son los factores congénitos

2.- Si se observa a una ausencia congénita del radio o efectos de los dedos, como la ausencia del pulgar o polidactilia. ¿Se plantearía examinar al niño para ver si presenta otras malformaciones? ¿Por qué motivo?

R=Los defectos de los huesos largos y los dedos se asocian a menudo con otras malfomaciones  por otros defectos congénitos y deberían promover un examen de todos los sistemas. Los grupos de defectos ocurren simultáneamente y se deben a una mimsa causa se llaman síndromes, y las anomalias de las extremidades, especialmente  del radio y  de los dedos. El diagnóstico de los síndromes es importante para determinar los riegos recurrentes  y, de esta manera, aconsejar a los padres en embarazos subsiguientes.

3.- ¿cómo se podría explicar el hecho de que el nervio frénico, que se origina dese los niveles cervicales 3, 4 y 5, inerva al diafragma ubicado en la región torácica?

R=La inervación para los músculos deriva del nivel vertebral en los que la célula muscular se origina, y su relación se mantiene independientemente del lugar al cual las células migran.